SÍNDROME DE ASPERGER Y S DE ANGELMAN

SINDROME DE ASPERGER

¿síndrome?

Es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte del espectro de trastornos autísticos. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo

Características

• Puede ser sensible al tacto o a los ruidos fuertes.
• A menudo les resulta difícil mirar directamente al interlocutor.
• Puede ser torpe cuando camina o practica deporte.
• A menudo tiene problemas comprendiendo las emociones de otras personas.
• Puede tener dificultades reconociendo expresiones faciales.
• A menudo no comprenden cuando alguien está bromeando o usa un lenguaje que no es preciso en su ámbito.
• A menudo hablan en voz alta, en voz muy baja o con una voz carente de emociones (una voz monótona).
• A menudo no les gustan los cambios de colegio, trabajo o en su rutina diaria.
• Pueden aprender a hablar muy pronto o muy tarde.
• Pueden aprender a leer muy pronto o muy tarde.
• Tienen problemas socializando.
• No comprenden cómo piensan otras personas.
• Con frecuencia tienen una fuerte atracción hacia intereses concretos como los juegos para computadora, las estadísticas deportivas, los programas de TV, entre otras cosas.
• Tienen dificultades en entender o no les interesa el juego simbólico.
• Se mueven de forma repetitiva.
• Les puede costar educarse sea en casa o fuera de esta y pueden ser muy testarudos e insistentes.
• Suelen ser crédulos e ingenuos.
• Pueden presentar estereotipias motoras (secuencias de movimientos estereotipados, sin sentido, propósito o meta específica por ejemplo, sacudir las manos o balancearse).

SINDROME DE ANGELMAN 

•  Es una enfermedad neuro-genética .

Caracterizada por:

1.  Retraso en el desarrollo,
2. Una capacidad lingüística reducida o nula
3. Escasa receptividad comunicativa, 
4. Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento,
5. Ataxia.
6. Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad,
7. Déficit de atención.

Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos 

Etiologia: Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi.